Общая и медицинская генетика. В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. М.: Академия, 2003. 256c. ISBN 5-7695-1296-2

От издателя: Содержится систематизированная информация по основным разделам общей и медицинской генетики. Рассмотрены молекулярные и хромосомные основы наследственности и изменчивости организмов, цитологические основы и закономерности наследования генов и признаков, наиболее актуальные вопросы медицинской генетики. Значительное внимание уделяется проблемам профилактики и ранней диагностики наследственной патологии человека.

СОДЕРЖАНИЕ

Введение 3
Часть 1. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
Глава 1. Молекулярные основы наследственности 6
1.1. Строение молекул ДНК и РНК 7
1.2. Репликация ДНК 11
1.3. Запись генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот. Генетический код 16
1.4. Современные представления о структурно-функциональной организации генов 19
1.5. Этапы реализации генетической информации в клетке 24
1.6. Регуляция активности генов 34
1.7. Транспозируемые (мигрирующие) генетические элементы 40
Глава 2. Структурная и генетическая организация хромосом и экстрахромосомных молекул ДНК
2.1. Хромосомы вирусов и прокариот 51
2.2. Плазмиды бактерий 56
2.3. Хромосомы эукариот
2.3.1. Хромосомный комплекс (кариотип) организма 62
2.3.2. Структурная организация эукариотической хромосомы 65
2.3.3. Принципы генетической организации аутосом 69
2.3.4. Особенности генетической организации половых хромосом 74
2.4. Структурно-генетическая организация митохондриальной ДНК 78
Глава 3. Цитологические основы наследования генов
3.1. Митотический цикл. Митоз 85
3.2. Гаметогенез. Мейоз. Оплодотворение 88
Глава 4. Закономерности наследования генов и контролируемых ими признаков 97
4.1. Особенности наследования генов у прокариот. Принципы генетического картирования бактерий 98
4.2. Закономерности наследования генов у эукариот 100
4.2.1. Наследование аллельных генов аутосом 101
4.2.2. Наследование пола и аллельных генов, сцепленных с половыми хромосомами 103
4.2.3. Наследование неаллельных генов негомологичных хромосом 105
4.2.4. Наследование сцепленных генов 107
4.3. Принципы генетического анализа эукариотических организмов 110
Глава 5. Цитологические и молекулярные основы изменчивости организмов
5.1. Формы изменчивости организмов и ее причины 118
5.2. Хромосомные мутации 123
5.3. Генные мутации 127
5.4. Механизмы репарации повреждений ДНК 132
Часть 2. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Глава 6. Особенности человека как объекта генетических исследований 137
Глава 7. Хромосомы человека и патология, связанная с их нарушением
7.1. Цитогенетический метод в диагностике наследственных болезней человека 141
7.2. Патологические состояния, обусловленные нарушением числа хромосом 149
7.3. Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом 153
Глава 8. Генные болезни человека и закономерности их наследования 160
8.1. Методы изучения генных болезней 162
8.2. Классификация и характеристика генных болезней человека 169
8.3. Типы наследования генных болезней
8.3.1. Генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования 182
8.3.2. Генные болезни, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу 184
8.3.3. Наследование заболеваний, контролируемых генами половых хромосом 186
Глава 9. Митохондриальные болезни 198
Глава 10. Болезни человека с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные заболевания) 200
Глава 11. Некоторые вопросы популяционной генетики человека 207
Глава 12. Фармакогенетика 211
Глава 13. Генетический контроль иммунной защиты организма человека и его антигенной специфичности
13.1. Органы иммунитета 216
13.2. Генетический контроль биосинтеза антител и трансплантационных антигенов 218
13.3. Антигены системы AB0 и резус-антигены 220
13.4. Некоторые наследственные иммунодефицитные состояния человека 224
Глава 14. Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней человека 228
14.1. Профилактика мутационного груза наследственной патологии. Генетический мониторинг 229
14.2. Профилактика сегрегационного груза наследственной патологии человека. Медико-генетическое консультирование 231
14.3. Этапы медико-генетического консультирования. Деонтологические проблемы 233
14.4. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода 237
14.5. Принципы лечения наследственных болезней человека. Генная терапия 240
Ответы к заданиям для самостоятельной работы 247
Список литературы 250